Por Anthony Wu, contado a Lisa Fields
Quando nosso filho de 3 anos, Eugene, tinha 2 semanas, foi diagnosticado com a doença de Pompe. Minha esposa, Jung, e eu descobrimos essa informação importante porque moramos na cidade de Nova York e a doença de Pompe está incluída nos testes de triagem neonatal do estado de Nova York. Nunca tínhamos ouvido falar da condição antes.
No consultório médico, fomos informados de que não pesquisássemos a doença de Pompe no Google porque tudo o que podíamos ler sobre ela online era muito ruim. Disseram-nos que houve desenvolvimentos médicos úteis, por isso o prognóstico é melhor do que o que os artigos sugerem, especialmente quando alguém é identificado através do rastreio neonatal. Foi muito difícil, porque lemos tudo o que podíamos no Google.
A triagem neonatal é um salva-vidas. Se você não o tiver, nunca saberá que há um problema até que um ponto problemático se apresente. Quando isso acontecer, você não terá ideia de que se trata de Pompe, uma doença rara que poucos médicos conhecem.
Conhecemos pessoas que têm filhos mais velhos com Pompe. Alguns tiveram que consultar 20 ou 30 médicos antes de encontrar o diagnóstico. Com a triagem neonatal, se você já sabe que tem como alvo Pompe, poderá encontrar ajuda com muito mais facilidade.
Nosso filho tem a doença de Pompe infantil, então ele teve alguns problemas desde o início. Ele era um bebê mole antes de começar o tratamento. Ele estava atrasado em todos os marcos. Ele tinha um coração mais fraco, mas não um coração dilatado. Eles estavam sempre fazendo exames para ter certeza de que ele não estava piorando.
Após alguns meses, iniciou terapia de reposição enzimática. Eugene fez uma cirurgia portuária para poder tomar o remédio sem ser esfaqueado o tempo todo; ele precisa disso a cada duas semanas. Isso lhe deu muito mais energia. Ele ainda estava atrasado em seus marcos, mas isso o ajudou a progredir de um atraso incrível para apenas um atraso.
Algumas pessoas com Pompe desenvolvem resistência a anticorpos, o que torna a terapia enzimática menos eficaz. Isso aconteceu com Eugene há um ano e meio. Ele precisou de imunoterapia por 6 meses. Agora, a terapia enzimática voltou a ser eficaz.
Ir às consultas médicas, cuidar do Eugênio e também trabalhar é muito estressante. Há muito cansaço, porque certas coisas precisam ser feitas. Também temos que ter certeza de que estamos desempenhando nosso trabalho para apoiá-lo. É mentalmente difícil e logisticamente desgastante. Mas você tem que lidar com isso para ter certeza de que ele está na melhor posição para ser saudável.
É difícil equilibrar o trabalho com as infusões de um dia inteiro de Eugene a cada 2 semanas. Em algumas famílias, um dos pais abandona o emprego ou trabalha meio período. Minha esposa leva Eugene ao hospital na maior parte do tempo. Ela é incrível em descobrir como equilibrar essa responsabilidade com o trabalho.
A dieta de Eugene é muito rigorosa: rica em proteínas, muito rica em vegetais, quase sem açúcar processado e com baixo teor de carboidratos. Somos extremamente rígidos quanto a isso, mas é fácil porque ele ainda não vai à escola. Pode ser um desafio quando as crianças lhe oferecem doces. Teremos que ensiná-lo a dizer não, o que pode ser muito difícil.
A cada poucos meses, Eugene vai ao médico para exames de saúde. Eles realizam testes padrão, incluindo um para verificar se há aumento do coração. Existem testes de urina, testes musculares e muitos testes de fisioterapia para ver onde estão os atrasos.
Mais testes poderiam ser feitos. Mas depois de um tempo, você deve se perguntar: devemos fazer tantos testes nele ou devemos esperar para ver? Pompe pode atingir qualquer músculo: braços, pernas, respiratório, auditivo e cardíaco. É muito difícil monitorar todos os músculos. Disseram-nos que é mais importante observar os marcos.
Queremos apenas que Eugene tenha uma vida o mais normal possível: amigos, vida social e aprendizado. Ainda não descobrimos a escola, porque ele é muito jovem. Ele pode faltar bastante à escola. Nós não sabemos.
Parte do processo Pompe é que nunca se sabe. Estamos sempre monitorando e o medicamento retarda o processo de degradação muscular. Mas você nunca sabe quando ou onde isso está acontecendo até que um músculo comece a enfraquecer.
A parte difícil para os pais de uma criança pequena é que eles não falam bem. Eugene tem 3 anos, então ele não consegue descrever as coisas. Ele dirá algo como: “Minhas costas estão ai”. Não sabemos o que fazer com isso, mas é uma melhoria significativa desde quando ele tinha 2 anos, quando dizia uma ou duas palavras.
Nossa esperança é que, se e quando algo mais grave acontecer, ele seja mais velho e seja capaz de descrever: “Estou com dor. É tão grave, neste local do meu corpo.”
É difícil quando você diz a alguém: “Temos Pompe” e a pessoa não tem uma resposta emocional, porque ninguém sabe o que é.
Se você substituir “Pompe” por uma doença mais comum, as pessoas terão reações apropriadas, porque sabem o quão grave é. Não há muitas pessoas com quem conversar sobre isso.
Quando Eugene não vai ao hospital, é apenas a vida normal do dia a dia, aprendendo e ajudando-o a se comunicar mais rápido. Não sabemos o quanto ele está ciente de que está doente. Ele não será capaz de entender por um tempo. Sempre que possível, garantimos que ele esteja feliz, porque isso é mais importante. Queremos protegê-lo de se sentir deprimido.
Tentamos tirá-lo o máximo possível, para que ele veja o máximo de coisas possível. Qualquer coisa que envolva muita atividade física, queremos fazer agora porque o quadro dele é progressivo. Ir a parques, ir a museus, coisas que envolvam muita caminhada – ele vai ficar cansado, mas consegue fazer.
Cada mês que ele está saudável é algo que valorizamos. Você nunca sabe quando teremos que lidar com mais coisas. Agradecemos o tempo em família que passamos com ele em seu estado atual.
